Spreekuur voor onderzoek naar en advisering over erfelijke aandoeningen
Deze folder geeft u informatie over het spreekuur Klinische Genetica voor onderzoek naar en advies over erfelijke aandoeningen.
Belangrijke punten:
- U praat eerst met een arts die veel weet over erfelijke ziektes. Dit gesprek duurt ongeveer 1 uur.
- Soms is er een extra onderzoek nodig zoals bloedonderzoek of een foto.
- Na 2 tot 6 maanden krijgt u de uitslag.
- U krijgt de uitslag in een gesprek en op papier.
- Het onderzoek wordt betaald door uw zorgverzekering.
- Vragen? Bel 0182 - 50 50 05.
Wat is een erfelijkheidsonderzoek? Sommige ziekten of afwijkingen komen vaker voor in families. Erfelijkheidsonderzoek helpt te bepalen of dit erfelijk is. Voor vragen hierover kunt u via uw huisarts een afspraak maken bij Klinische Genetica. Een medisch specialist kan u ook doorverwijzen.
Waar vindt het spreekuur plaats? Het spreekuur is in het Groene Hart Ziekenhuis of in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).
Tijdens het spreekuur praat u met een klinisch geneticus. Dit is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen.
Het eerste gesprek (intakegesprek) Bij de eerste afspraak bespreekt de klinisch geneticus uw vragen en klachten. Vooraf wordt een stamboom van uw familie gemaakt. Dit is nodig om goed onderzoek te doen. U krijgt hiervoor een familieformulier bij uw afspraakbrief. Dit formulier bevat vragen over uw familie en de aandoening. Stuur het formulier binnen 14 dagen ingevuld terug.
Is de afspraak voor uw kind? Dan is het belangrijk dat uw kind meekomt naar het gesprek. Het intakegesprek duurt ongeveer 60 minuten. Bij kinderen en jongvolwassenen kan ook een gesprek met een psycholoog in het LUMC nodig zijn.
Aanvullend onderzoek Soms is 1 gesprek voldoende, maar vaak is extra onderzoek nodig. Dit wordt altijd eerst met u besproken.
Opvragen medische gegevens
De arts kan vragen om extra medische gegevens van u of uw familieleden. Dit gebeurt alleen met toestemming. U krijgt een toestemmingsformulier om door te geven aan uw familielid.
Lichamelijk onderzoek
Soms doet de klinisch geneticus lichamelijk onderzoek. Ook kan hij of zij vragen om:
- Foto’s te maken voor overleg met andere artsen.
- Extra onderzoeken, zoals een röntgenfoto of onderzoek door een oogarts, cardioloog of neuroloog.
Bloedonderzoek Voor sommige erfelijke aandoeningen is bloedonderzoek nodig. Dit gebeurt in het GHZ. Het bloed wordt daarna onderzocht in het laboratorium van het LUMC. De uitslag van het onderzoek Als alle uitslagen bekend zijn, wordt u nog 1 keer uitgenodigd voor een gesprek. Dit kan 2 tot 6 maanden duren. In dit gesprek bespreekt de arts de uitslagen en wat dit betekent voor u en uw familie. Schriftelijke samenvatting U krijgt een samenvatting op papier van het erfelijkheidsonderzoek en de belangrijkste punten die besproken zijn. Heeft u daarna nog vragen? U kunt bellen of een nieuwe afspraak maken.
Uw verwijzende arts krijgt ook een samenvatting. Was het gesprek kort? Dan kan het zijn dat alleen uw arts of huisarts wordt geïnformeerd.
Psychologische ondersteuning
Erfelijkheidsonderzoek kan veel gevoelens oproepen. Vindt u het moeilijk om keuzes te maken na de uitslag? De klinisch geneticus kan u doorverwijzen naar een psycholoog. Wilt u zelf een afspraak maken? Neem dan contact op met het secretariaat van het LUMC.
Kosten
Erfelijkheidsonderzoek en DNA-onderzoek worden vergoed door de basisverzekering.
Let op: een geldige medische indicatie is nodig.
Afspraak maken of verzetten?
- Het spreekuur Klinische Genetica in het GHZ is één keer per maand op vrijdag.
- Spreekuren in het LUMC zijn van maandag tot en met vrijdag.
Voor het maken van een afspraak heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts of medisch specialist. Voor inhoudelijke vragen kunt u contact opnemen met de afdeling Klinische Genetica in het LUMC
Telefoon: 071-526 80 33
- secretariaat.kg@lumc.nl
Website: www.lumc.nl/klingen
Heeft u nog vragen?
Bel op werkdagen tussen 8.00 uur en 16.30 uur met de polikliniek Interne Geneeskunde via
0182 - 50 50 05.
Disclaimer
De informatie op deze pagina is algemeen en geen behandeladvies. Volg altijd de afspraken die u met uw zorgverlener maakt. Vertalingen zijn gemaakt met vertaalsoftware en kunnen fouten bevatten. Het Groene Hart Ziekenhuis is niet aansprakelijk voor schade door mogelijke onjuistheden in deze informatie. Lees hier onze uitgebreide disclaimer.